遺伝学的検査（健診コース）とは

遺伝学的検査について

「遺伝学的検査」は、もちろん遺伝子を調べる検査なのですが、生まれつき持っていて子孫に受け継がれてゆく遺伝子の変化を見る検査だけではなく、ウイルスなどの感染症の遺伝子の検査（新型コロナウイルスの検査など）や生まれた時にはなかったのにがんができる時に生じる遺伝子の変化を見る検査（いわゆるがんゲノム検査など）など、さまざまなものを含みます。本センターで行う検査は、それらのうち「生まれつき持っていて子孫に受け継がれてゆく遺伝子の変化を見る検査」です。

一つの細胞の中には核があり、核の中に23対46本（父親と母親から23本ずつ）の染色体が含まれています。

染色体はほどいていくと一本の細長い紐状のデオキシリボ核酸（DNA）になります。DNAは化学物質で二重螺旋の形をしています。

このすべての情報をまとめて「ゲノム」と呼びます。人のゲノム情報は一人一人みんな違いがあります。そしてその違いは体質の違いとなります。

遺伝学的検査のメリット/
デメリットについて

遺伝学的検査を行うことによって、得られるメリットは多岐にわたります。遺伝子の変化が与える個人の健康リスクについて理解し、疾患の早期発見・早期治療、健康な生活の維持につながることが期待されます。特にエグゼクティブプランでは、遺伝性疾患の正確な診断を確認することができます。また、個人だけではなく、家族全体の健康に役立つ情報を得ることもできます。さらに、薬物反応性に関連する遺伝情報を確認することで、薬の適切な処方や副作用の軽減に役立ちます。

遺伝学的検査の結果を正しく解釈するためには、専門的な知識も必要です。最近インターネットなどでよく見かけるDirect-to-Consumer(DTC)遺伝学的検査といわれるようなものは、医療機関を介さずに直接消費者に提供される検査であり、結果を適切に解釈することが難しいことがあります。場合によっては誤解や不安を生じる可能性や、誤った診断や治療に至るリスクもあることに留意する必要があります。

2023年6月に成立した「ゲノム医療推進法」は、個人の遺伝情報を医療に活用し、疾患の予防や治療の推進を支援すると同時に遺伝情報による差別を防止する法律です。遺伝情報の収集、保護、利用のルールを定め、新たな医療へ向けての環境整備となりました。「ゲノム医療推進法」の成立背景には、遺伝学的検査にいくつかのリスクやデメリットが存在することが影響しています。特にエグゼクティブプランの遺伝学的検査結果によっては、差別や精神的負担の問題があります。人は本来多様性があるもので、遺伝情報をもとに差別を行ってはいけませんが、保険や雇用、他の家族に影響を与える可能性があります。また、精神的負担にも注意が必要です。遺伝学的検査結果の受け取り方によっては、不安やストレスを引き起こす場合もあります。そのため、症状が出現する前に行う遺伝学的検査（エグゼクティブプラン）には特に慎重な対応を要します。

上記のようなメリットとデメリットをよく理解した上で、遺伝学的検査を活用していくことが、今後の個別化医療や予防医療に重要といえます。冒頭に述べた「ゲノム医療推進法」はまさにメリットを最大化しデメリットを最小化するための法律といえます。

遺伝子関連検査と遺伝学的検査

一般的に遺伝子関連検査というと新型コロナウイルスなどの感染症の遺伝子の検査や、生まれた時にはなかったのにがんができる時に生じる遺伝子の変化を見る検査、いわゆるがんゲノム検査なども含みますが、今回の検査はそういったものではありません。 当センターで行う検査は、生まれつき持っていて子孫に受け継がれてゆく遺伝子の変化を見る「遺伝学的検査」というものです。

健診コース比較

当センターはゲノムの違いを調べて個人の体質の違いを知ったうえで、健康管理に繋いでいくことを目指し、全ゲノム検査の「エグゼクティブプラン」、遺伝子多型等（SNP/SNV）検査の「ウエルネスプラン」を行います。

• エグゼクティブプラン

  

  プラン概要

  初回受検（約1時間）で採血による全ゲノム検査、通常の健診で行う血糖や脂質などの血液検査、質問票形式の食事調査票への入力、体成分分析を行います。またオプション（+税込1,000円）で認知症予防が期待されるMIND食弁当を追加することができます。 2回目の来院時に臨床遺伝子診療部の医師より結果を説明します。通常結果を得るまでに1～３カ月を要します。全ゲノム検査で124の遺伝子のいずれかに変化がある場合には専門家によるゲノミックボートと呼ばれる検討会議を開催し、あなたにお話しする内容を決定します。2回目の結果説明と健康相談は30分～1時間を予定しております。

  • 

    山田先生

  プラン説明

  全ゲノム解析では人のゲノム全体を読み取ります。そして、その中で健康管理に役立つと考えられる124の遺伝子に変化がある場合にその情報をお伝えします。この124遺伝子以外の遺伝子の変化は2023年１0月6日時点で健康管理に役立たないので原則お伝えしません。また、遺伝子の変化は、その遺伝子の機能を変える（機能が失われることや新たな機能を獲得することなどがあります）場合と、個人差の範囲で機能が変化しない場合がありますが、全ゲノム解析では遺伝子の機能の変化が明らかで、健康管理に役に立つと考えられる遺伝子の変化についてのみご説明します。ただし、結果によっては現時点で明確な判断ができない場合もあることをご了承ください。

  意義のあるバリアント報告書作出工程

  全ゲノム検査の概要

  採血から2〜３ヶ月で結果報告となります。

  • 01

    

    Blood sampling

    採血

    

  • 02

    

    Sample preparation

    DNA調製

    • 検体管理と保管

    

  • 03

    

    Genome analysis

    ゲノム解析

    • ロボット技術を応用した
      高精度な
      ゲノム解析

    

  • 04

    

    Data processing

    データ解析

    • 原案レポート作成

    

  • 05

    

    Genomic board

    ゲノミックボード

    • バリアントの確認
    • 専門家集団による解析結果の注釈
    • 医療での有効性

    

  • 06

    

    Final report

    最終レポート報告

  

  

• ウエルネスプラン

  

  プラン概要

  ウエルネスプランは⑴ベーシックコース、⑵高血圧コース、⑶ダイアベティス（糖尿病）コース、⑷認知症コースの4つのコースがあります。

  	⑴ベーシックコース
  共通 検査項目	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）
  疾患共通 検査項目
  疾患特有 検査項目
  初回コース 料金 （税込）	25,200円
  コース 追加時の 料金 （税込） ＊³	–

  	⑵高血圧コース
  共通 検査項目	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）
  疾患共通 検査項目	● ⑴ポリジェニックリスクスコア　⑵血液検査　⑶血圧/脈拍測定
  疾患特有 検査項目
  初回コース 料金 （税込）	33,000円
  コース 追加時の 料金 （税込） ＊³	7,500円

  	⑶ダイアベティス （糖尿病）コース
  共通 検査項目	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）
  疾患共通 検査項目	● ⑴ポリジェニックリスクスコア　⑵血液検査　⑶血圧/脈拍測定
  疾患特有 検査項目
  初回コース 料金 （税込）	33,000円
  コース 追加時の 料金 （税込） ＊³	7,500円

  	⑷認知症コース
  共通 検査項目	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）
  疾患共通 検査項目	● ⑴ポリジェニックリスクスコア　⑵血液検査
  疾患特有 検査項目	● ⑴神経学的検査　⑵心理検査　⑶MRI検査　⑷血液検査　ApoE ジェノタイプ
  初回コース 料金 （税込）	93,800円
  コース 追加時の 料金 （税込） ＊³	70,800円

  ＊¹ 全てのコースで認知症予防が期待されるMIND食弁当を追加（+税込1,000円）することができます。​ ＊² 食習慣を見直すための栄養指導、健康維持のための運動指導を追加（+税込5,200円）することができます。 ＊³ 初回コースの検査時から起算して半年以内に追加で別のコースを受検した場合に適用されます。​

  	⑴ベーシックコース	⑵高血圧コース	⑶ダイアベティス （糖尿病）コース	⑷認知症コース
  共通 検査項目	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）	● ⑴採血（遺伝子多型等（SNP/SNV）検査）　⑵食事調査票（入力）　⑶体成分分析　オプション項目（MIND食弁当＊¹、栄養指導＊²、運動指導＊² ）
  疾患共通 検査項目		● ⑴ポリジェニックリスクスコア　⑵血液検査　⑶血圧/脈拍測定	● ⑴ポリジェニックリスクスコア　⑵血液検査　⑶血圧/脈拍測定	● ⑴ポリジェニックリスクスコア　⑵血液検査
  疾患特有 検査項目				● ⑴神経学的検査　⑵心理検査　⑶MRI検査　⑷血液検査　ApoE ジェノタイプ
  初回コース 料金（税込）	25,200円	33,000円	33,000円	93,800円
  コース追加時の 料金（税込） ＊³	–	7,500円	7,500円	70,800円

  ＊¹ 全てのコースで認知症予防が期待されるMIND食弁当を追加（+税込1,000円）することができます。​ ＊² 食習慣を見直すための栄養指導、健康維持のための運動指導を追加（+税込5,200円）することができます。 ＊³ 初回コースの検査時から起算して半年以内に追加で別のコースを受検した場合に適用されます。

  プラン説明

  遺伝子多型等（SNP/SNV）検査では全ゲノム解析とは異なり、主に個人差を反映するような遺伝子の違い（一塩基多型：SNP）を解析します。つまり、その遺伝子の違いだけで何らかの病気になったりするわけではなく、緩やかな体質の違いとなるだけですが、食生活や生活習慣などの環境の影響を受けた時に、その遺伝子の違いがあるために、ある病気になりやすくなったりします。つまり、糖尿病、高血圧などを含む生活習慣病や認知症へのなりやすさなどを調べる検査となります。検査結果に合わせて、今後の健康管理に役立つ情報も提供致します。

  • ベーシックコースについて

    

    ベーシックコースは体成分分析、質問票形式の食事調査票への入力を行い、遺伝子多型等（SNP/SNV）検査のための採血を行います。初回受検時の所要時間は約1時間です。 遺伝学的検査結果はWebからご覧になるプランで、再度の来院は不要です。 通常受検後約1か月で遺伝学的検査結果をWebからご覧になれます。

    ベーシックコースのレポート例

  • 高血圧コースについて

    

    【コース概要】

    初回受検（約1時間）で体成分分析、質問票形式の食事調査票への入力を行い、遺伝子多型等（SNP/SNV）検査のための採血を行います。初回受検時の所要時間は約1時間です。 2回目の来院時には循環器専門医より血液検査、体成分分析、遺伝学的検査の結果を説明し、今後の生活改善の提案を行います。2回目の検査結果説明と健康相談は20～30分を予定しております。

    【高血圧コース】

    わが国には高血圧の方が約4,300万人存在するといわれています。そのうち約9割の方は明らかな原因を認めない’本態性高血圧’と診断されます。高血圧は心血管病の最大のリスク因子であり、将来の健康寿命の延伸のためにも高血圧の予防・治療に取り組むことはとても大切なことです。

    血圧上昇には、加齢の他、肥満・過剰な塩分摂取・運動不足・ストレス・睡眠不足などの生活習慣の変化に起因する「環境要因」と、高血圧になりやすい遺伝子(ゲノム)を保有している「遺伝要因」の両方が関与していると考えられています。一般に、高血圧は加齢や生活習慣の影響を受けやすいと考えられています。一方、近年の大規模なヒトゲノム研究により、ゲノム上の多様性がどのように病気や個人の体質に影響を与えるか全体像が明らかになりつつあり、高血圧と関連のあるゲノム上の多様性についても詳細な情報がエビデンスとして示されるようになりました。

    PHCウエルネスプラン高血圧コースでは、食事・運動(骨格筋量など)を中心とした生活習慣と、高血圧との関連が報告されているゲノム情報に関する評価を行い、高血圧のなりやすさについて、環境要因と遺伝要因の両面から結果をご報告するとともに、日常生活において現時点で取り組むことができる予防法などを提案させていただきます。

    • 

      横田先生

  • ダイアベティス（糖尿病）コースについて

    

    【コース概要】

    初回受検（約1時間）で体成分分析、質問票形式の食事調査票への入力を行い、遺伝子多型等（SNP/SNV）検査のための採血を行います。2回目の来院時にはダイアベティス専門医師より血液検査、体成分分析、遺伝学的検査の結果を説明し、今後の生活改善の提案を行います。2回目の検査結果説明と健康相談は20～30分を予定しております。

    【ダイアベティスコース（糖尿病） 】

    「ダイアベティス（糖尿病）」が強く疑われる者は、国内で約1000万人存在するといわれています。その多くの方々は、痛い、だるいなどといった症状はありません。そのため、血液検査などを行うことで初めてわかるケースがほとんどです。血液中のブドウ糖の濃度（血糖値）など、検査の数値によって診断されるものですので、自身では判断がつきません。ところが、高い血糖値のまま放置してしまうと、例えば腎臓や眼など、体の臓器に負担がかかってしまい、未来の毎日の生活の質が低下してしまうこともあります。

    ダイアベティス（糖尿病）のある方が、血糖値を上げないように治療することはもちろん重要なことですが、ダイアベティス（糖尿病）のない方が予防することも、御自身の健康管理や将来的な日常生活の質の維持にとって重要であると考えられます。日本人の9割以上といわれている2型糖尿病を引き起こす原因として、遺伝因子と環境因子が挙げられます。特に後者は日常生活と大きく関連しております。

    PHCウエルネスプランダイアベティス（糖尿病）コースでは、そのような原因となり得る因子の評価を行い、日常生活において、現時点で取り組むことのできる予防法などを提案します。

    • 

      中村先生

  • 認知症コースについて

    

    【コース概要】

    認知症コースでは初回受検（約3時間）で遺伝子多型等（SNP/SNV）検査、ポリジェニックリスクスコア解析検査、食事調査票、体成分分析の検査に加え神経学的検査、心理検査、MRI検査に加えて血液検査とApoEという認知症発症に関連の深いタンパク質の遺伝子型を調べるために採血を行います。2回目来院時に認知症専門医師より各種検査結果、遺伝学的検査の結果を説明をし、今後の生活改善の提案を行います。下図はレポートに記載される認知症予防の心得（例）です。2回目の検査結果説明と提案では30分を予定しております。また、検査で異常所見が確認された場合は、北海道大学病院軽度認知障害センターへのご紹介など、適切な対応も相談できます。

    PHCウエルネスプラン認知症コースでは、神経学的検査、心理検査、MRI検査から現時点での認知機能など脳の状態の評価を行い、今後予想される認知症のなりやすさについて遺伝子の影響も含めた結果を提供します。さらに、その結果に基づき、現時点で取り組める予防方法を提案します。また、もし異常所見が確認された場合は、北海道大学病院軽度認知障害センターへの紹介などの適切な対応も相談できます。

    認知症予防の心得

    

    避けたい
    環境リスク

    • 喫煙

    • 社交不足

    • 飲みすぎ

    • 高血圧

    など

    

    予防効果の
    期待あり

    • 運動

    • 生活習慣病の 治療

    • MIND食

    など

    ご自身の体質リスクに留意し、
    生涯発症させないよう
    上手に予防しましょう。

    認知症とは、いったん正常に発達した知的機能が持続的に低下し、そのために社会生活に支障をきたすようになった状態のことを示します。原因となる病気は様々ですが、特にアルツハイマー型認知症は認知症全体の約70%近くを占め、次に血管性認知症が約20%弱で第二位となっています。2025年には認知症の方は日本全国で700万人前後になると予想されます。アルツハイマー型認知症を発症する原因の約4割は生活習慣などの環境要因＝予防可能であるという研究結果があります。現在、一人一人が除去できる部分の原因を改善し、なるべく認知症になる時期を先延ばしする予防医療の重要性が注目されています。

    • 

      松島先生

    • 

      岩田先生

  • ポリジェニックリスクスコアとは

    

    ウエルネスプランでは、ベーシックコース以外で、疾患のなりやすさを遺伝子多型等（SNP/SNV）検査から推測できるポリジェニックリスクスコアというより精度の高い検査結果をコース毎に提供します。1000人いたらあなたが何番目にその病気になりやすいかがわかります。ポリジェニックリスクスコアレポートの一部の例を示します。

    ポリジェニックリスクスコア手法とは、これまでの単一遺伝子解析と呼ばれる手法に対し、最新のビッグデータ・AI機械学習を用いて、ゲノム情報全体を統合的に解析する多因子解析のことを言います。日本人固有の理論上約20万人の遺伝子データベースを元に、多因子解析「ポリジェニックリスクスコア手法」で高精度な解析を行います。

    ポリジェニックリスクスコアのレポートの一部

  注：高血圧、ダイアベティス、認知症の各コースでは、ベーシック検査での疾患リスクの説明はありません。

• ヘルスアッププラン

  

  ヘルスアッププランは1プラン1コースです。半年〜1年ごとの体成分分析と食事調査を提供するプランで、所要時間は約15分程度です。料金は税込5,000円です。エグゼクティブプランやウエルネスプランの受検後に自身で健康を管理する際にサポートを行う内容となります。遺伝学的検査は行いません。

• 各検査の説明

  

  • 食事調査票（食物摂取頻度調査）について

    

    「FFQ NEXT」とは、国立がん研究センターを中心とする次世代多目的コホート研究(JPHC-NEXT)に用いられている食事調査票です。この研究は国民の健康の維持・増進、がんやその他の生活習慣病の予防や治療に役立てることを目的としています。また、この調査法を用いて得られた食事の質と健康との関連について多くの地域で広く検討されており、最もエビデンスのある食事調査票の一つです。

    FFQ NEXTでは、習慣的な栄養素や食物の摂取量を把握することで、ご自身の食習慣を振り返り、病気の予防や健康管理に役立てます。

    

    食物摂取頻度調査票
    FFQ
    NEXT(詳細版)

    

    参考文献：国立研究開発法人 国立がん研究センター

  • 体成分分析について

    

    全てのコースで受ける「体成分分析」とは測定機器の「InBody」を使って体を構成する基本成分である水分・タンパク質・ミネラル・脂肪を測定します。体重測定などではわからない体脂肪量や筋肉量を知ることができます。両手両足に微弱な電流を流して測定します。ペースメーカー植込み術後の方などは検査を受けられません。測定は約70秒で終了します。体が痺れることはありません。

    

  • MIND食弁当について

    

    MIND食弁当とは認知症の予防が期待される、ヘルシーで美味しい地中海食風弁当です。北大病院栄養管理部とレストランAri, ベリッシモとの共同開発で誕生しました。詳細は以下のページからご覧ください。

    MIND食弁当